Ekskaso Media — Progeria merupakan penyakit yang membuat pengidapnya mengalami penuaan dini. Penyakit yang tergolong langka dengan sebulan lain Hutchinson-Gilford ini belum terdeteksi ketika bayi baru saja lahir. Namun, gejalanya akan tampak ketika anak mulai memasuki usia 2 tahun.
Pada usia tersebut, beberapa gejala seperti keterlambatan tumbuh kembang, jaringan lemak yang menghilang, serta terjadi kerontokan rambut pada anak terjadi. Kondisi tersebut dapat menjadi semakin buruk seiring dengan bertambahnya usia.
Bahkan, beberapa kasus progeria berakhir dengan terjadinya serangan jantung atau stroke yang menjadi penyebab kematian oleh penyakit ini.
Rata-rata usia harapan hidup pengidap progeria adalah 15 tahun. Namun, tidak menutup kemungkinan bahwa pengidapnya dapat hidup lebih lama daripada angka tersebut. Di beberapa kasus, ada pasien yang mampu bertahan hidup sampai dengan 20 tahun.
Penyebab terjadinya progeria
Progeria terjadi akibat mutasi genetik pada gen Lamin A (LMNA). Fungsi dari gen yang berupa protein tersebut adalah untuk menyatukan nukleus pada sel manusia. Jika terjadi mutasi pada gen tersebut, maka akan muncul protein Lamin A yang rusak, itulah yang dinamakan dengan progerin. Ketidakstabilan nukleus yang disebabkan oleh progerin ini memicu terjadinya penuaan dini pada pengidapnya.
Mutasi genetik yang terjadi pada progeria tidak diwariskan kepada keturunan. Kemungkinannya pun juga tidak dapat diprediksi. Namun, setelah anak mendapat diagnosa bahwa dirinya mengalami progeria, penanganan harus segera dilakukan agar penuaan dini bisa diperlambat.
Selain itu, dengan menyegerakan penanganan dokter, kemungkinan buruk terjadinya komplikasi kesehatan pada bayi dapat diminimalisir.
Gejala Progeria
Gejala progeria dapat dilihat dengan mata telanjang. Sebab, gejala tersebut menyasar fisik pengidapnya. Namun, penyakit ini tidak menimbulkan pengaruh terhadap anak dalam hal perkembangan motorik kasar, motorik halus, serta tingkat kecerdasan.
Beberapa hal yang bisa diamati menjadi tanda awal bahwa seorang anak mengidap penyakit progeria antara lain:
Lingkar kepala mengalami pembesaran yang tidak sesuai dengan ukuran normal
Adanya masalah kulit seperti kulit menipis, munculnya keriput, serta pengerasan seperti skleroderma
Rambut, bulu mata, dan alis mengalami kerontokan parah yang dapat menyebabkan terjadinya kebotakan
Pergerakan terbatas yang disebabkan oleh kakunya persendian
Mata yang terlihat lebih besar dari ukuran normal
Kelopak mata yang tidak dapat tertutup secara penuh
Adanya lemak di bawah kulit yang hilang
Pertumbuhan berat badan dan tinggi badan yang terhambat sehingga terjadi keterlambatan
Pembuluh darah yang bisa dilihat secara jelas di permukaan luar kulit
Penebalan pada dinding pembuluh darah arteri, atau aterosklerosis
Nada suara menjadi lebih tinggi
Kecilnya rahang, dagu, dan mulut yang terlihat kecill
Bibir yang tampak lebih tipis
Hidung yang terlihat tipis serta ujungnya melengkung berbentuk kait sebagaimana bentuk paruh burung.
Selain gejala-gejala di atas, beberapa kasus terjadinya progeria juga ditandai dengan beberapa kondisi lain sebagai berikut:
Melambatnya pertumbuhan gigi, bentuk gigi yang tidak proporsional, serta terjadi masalah gigi lainnya
Gangguan terhadap pertumbuhan dan perkembangan yang terjadi pada tulang
Terjadinya dislokasi pada pinggul
Tidak terlihatnya tanda-tanda pubertas pada anak yang memasuki masa puber
Terjadi penolakan terhadap insulin
Timbulnya masalah pada jantung serta pembuluh darah progresif yang parah
Timbulnya masalah pada mata berupa katarak
Penumpukan plak seperti lemak, kolesterol, maupun zat-zat lain di dalam dinding pembuluh darah arteri.
Komplikasi Progeria
Jika tidak segera mendapatkan penanganan, progeria dapat menimbulkan komplikasi kesehatan. Komplikasi kesehatan yang paling sering terjadi adalah penyempitan dinding pembuluh darah arteri, atau dalam dunia medis disebut aterosklerosis.
Kondisi tersebut menjadi penyebab atas terbatasnya penyaluran nutrisi serta oksigen dari jantung ke organ-organ di dalam tubuh. Akibatnya, terjadi komplikasi yang menyebabkan masalah jantung (serangan jantung dan gagal jantung kongestif) dan otak (stroke).
Diagnosis Progeria
Beberapa tes yang biasanya menjadi metode diagnosis terhadap penyakit progeria yang dilakukan oleh dokter spesialis anak untuk memastikan diagnosis progeria antara lain sebagai berikut:
Melakukan pengukuran tinggi badan serta menimbang berat badan anak lalu melakukan perbandingan antara hasil pengukuran dengan grafik pertumbuhan normal pada anak seusia pengidap
Mengetes respons pengidap pada indra pendengaran maupun penglihatan
Melakukan pemeriksaan terhadap organ-organ dalam vital yang ada di dalam tubuh pengidap
Mengecek tekanan darah
Melakukan tes darah dan tes genetik untuk mengonfirmasi.
0 Komentar